什么是唐氏综合症?

日期: 2018-10-15
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每队夫妻都有可能会生唐氏综合婴儿,随着高龄产妇的增加,患儿的概率也飙升。


过去,对于唐氏综合征(先天愚型,21三体综合征)我还是很陌生的,第一次接触到这个疾病的名字是因为周周。这个患有唐氏综合征的患儿,凭借自己指挥的天赋,走到了大众面前,也让大家对唐氏综合征的患儿这个群体有了更多的了解。


唐氏综合征是染色体疾病,高龄妊娠是患病的最重要的高危因素。据调查20岁产妇产出患儿概率为两千分之一,但是45岁产妇概率就飙高至二十分之一。


此外,妊娠期感染风疹、流感等病毒,服用致畸药物和夫妻中有有长期放射史等均可能导致患病。唐氏综合征患儿表现为智力低下,语言、行为、生长发育障碍,运动功能发育迟缓。而且唐氏综合征患儿面容类似,这是由于患儿比正常人多一个21号染色体,染色体的改变使他们大多矮小,面容为短头畸形,枕部平坦,颈部短。外眼角上斜,内眦赘皮,眼间距宽,面部整体扁平,耳位低,虹膜的周围有小白点,舌体大,伸舌伴流涎。不仅如此,患儿高概率会伴有先天性的心脏病(室间隔缺损等),且免疫力低下,易感染多种疾病,所以预期寿命短。


唐氏综合征是导致新生儿缺陷的常见病因,目前尚无治疗的有效办法,所以该病已经成为影响我国人口质量问题的重要因素。降低唐氏综合征发病唯一手段就是按要求定期进行产检,进行唐氏血清筛查。高危患者建议进行羊水穿刺或无创伤性产前筛查,三代试管婴儿移植前进行胚胎筛查可能避免。


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