遗传病是由遗传物质DNA或基因异常导致的一类疾病，而DNA或基因是组成染色体的基本成分（DNA经过缠绕、螺旋和折叠，压缩近万倍后形成染色体），换句话说，染色体是DNA的载体。所以，染色体如果有问题，如多了一条，少了一条，或片段缺失等就等同于DNA或基因有问题。显然染色体问题导致的疾病就是一种遗传病。
我们知道人类体细胞染色体有23对即46条。但在异常情况下，染色体数目会出现变化，如增加或减少。此外染色体结构也会出现异常，如片段缺失，片段倒位和易位等。
常见的染色体病是数目异常导致的，如21三体即唐氏综合症。其主要表现为智力低下，发育迟缓和多发畸形。唐氏儿的出生会给家庭和社会带来沉重的负担，所以唐氏筛查就显得格外重要。令人高兴的是近几年来诞生了一种高级筛查方法，即无创产前染色体非整倍体检测，又称为无创DNA检测。其准确率达到99%，完全可取代传统唐筛方法（准确率只有75%）。所以以往那些漏筛情况就会大大减少，这无疑会对家庭和社会产生积极的影响。
而常见的染色体结构异常为倒位和易位。倒位是染色体的一个片段倒转180度重新相接，发生在同一条染色体内。而易位则涉及至少两条染色体，断端交换位置后重新相接。
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