避免白化病这种单基因遗传病的概率有多大?

日期: 2018-03-10
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有一种人,常常因为自己的外观接受着周围异样的眼光,甚至会因为肤色的特殊求职被拒。网膜无色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,怕光。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色,特殊的外观给他们造成了极大的困扰。不仅如此,就连他们的孩子亦有可能延续他们的不幸。今天,十安健康就带大家认识一种叫做白化病的单基因遗传疾病,并普及一下该如何预防此种疾病的延续。

  

什么是白化病?

 

  白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。正常人体内的酪氨酸酶能使体内的酪氨酸转变成黑色素,这种黑色素分布在人体的皮肤、毛发、眼球内,可阻挡强烈的阳光照射,对紫外线起一定的防御作用。白化病患者的常染色体上那一对负择制造酪氨酸酶的基因出了问题,体内不能制造这种酶,也就无法将酪氨酸转变成黑色素,因而出现白头发白皮肤等一系列症状。

  白化病是一种常染色体隐性遗传,若父母双方为白化病携带者,则即使父母无白化病病症的表现,后代出现白化病的可能为25%

  

  若父母中有一方为白化病携带者,另一方为白化病患者,则后代出现白化病的可能性为50%


避免白化病这种单基因遗传病的概率有多大?

 

白化病有什么表现?

 

  白化病全身皮肤呈乳白或粉红色,毛发为淡白或淡黄色。由于缺乏黑色素的保护,患者皮肤对光线高度敏感,日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎。并可发生基底细胞癌或鳞状细胞癌。眼部由于色素缺乏,虹膜为粉红或淡蓝色,常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状。

  

如何预防及治疗白化病?

 

目前药物治疗无效,只能通过物理方法,尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。还可以使用光敏性药物、激素等治疗后使白斑减弱甚至消失。此外还需关注白化病患者心理方面的问题。虽然白化病尚未波及人的生命,但却严重影响了人的正常生活。

一个家庭一旦出现一个白化病患儿,对整个家庭的心理都造成了极大的创伤。虽无有效治疗方法,但我们却可以通过第三代试管婴儿(PGD胚胎植入前遗传学诊断,即是通过取男子体内精子与女子体内卵子,将其在体外人工把控的环境下受精。通过胚胎植入前遗传学诊断,对携带白化病的单基因进行诊断,挑选出健康的胚胎,植入女性宫体内,避免病患儿的出生。)预防此病患儿出生。

祝你好孕!

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