很多生育了患有遗传病宝宝的妈妈爸爸常常困惑,明明自己没有染色体问题,明明双方在再生育前都做过咨询和检查都是正常的,而胚胎却出现了染色体异常的问题。这又是因为什么原因呢?这是不是我们所说的基因突变呢?
首先,十安健康在这里向大家介绍一下什么是染色体!
染色体包含着人类个体所有的遗传基因,携带了个体所有的遗传信息。在人类储存遗传物质的46条染色体存在于细胞核内。每个人具有不同外形、生理特点和疾病特征,都通过生殖细胞(精子和卵子)里的染色体传递给下一代的。
由于在不同的环境中充满着各种对生殖细胞的生长和发育有损害的各种影响因素,可以对生殖细胞的染色体的数目和结构产生损害,导致一系列的可能的异常,包括:断裂、裂隙、部分缺失和异位等。特别是对于女性卵子而言,原始卵母细胞在几十年的历程中,很多会携带染色体的异常。这些具有异常染色体的生殖细胞在经历受精后或者是在受精过程中孕育的胚胎往往是不能够顺利着床的,即便是胚胎顺利着床后仍然可以发生胎儿停育或出生后的宝宝仍具有其他先天的出生缺陷等等。
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基因异常的发生也是同样的道理,因为基因是可以发生突变的,生殖细胞染色体上的基因一旦发生丢失、遣传密码的改变或其他异常,都可发生遗传病或各种出生缺陷。
为了避免诞下携带先天遗传性或者是环境影响导致的染色体或基因的异常的宝宝,很多备孕中的夫妻还是更多的考虑做第三代试管婴儿进行PGD和PGS的检查来孕育宝宝。现阶段,PGD和PGS和是防不正常染色体和基因传给后代的唯一的途径。
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