染色体多一条会造成的危害试管婴儿能否避免?

日期: 2019-02-11
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染色体是细胞内遗传物质基因的载体,因为易被碱性染料染成深色而得名,其本质是脱氧核甘酸,它存在于细胞核内,是由核蛋白组成的有结构的线状体。

            

人体共有22对常染色体和一对性染色体。男女的性染色体不同,男性由一个X性染色体和一个Y性染色体组成,而女性则有两个X性染色体。第22对染色体是常染色体中最后一对,形体较小,但它与免疫系统、先天性心脏病、精神分裂、智力迟钝和白血病以及多种癌症相关。

        

          

举例说明染色体多一条带来的危害:

 

1、性染色体多一条:有极少数男性多一条性染色体,XY变成了XYY或XXY。多了一条Y染色体就会表现出特别男性化的特征,比如更加凶狠;多一条X染色体就会表现出没有青春期性发育的过程,青春期后男性特征还像小孩那样,身体会更女性化,没有胡须、腋毛等等。有数据指出在男性不育症患者中染色体异常占2%-21%,其中多为少精子症或无精子症。另外,还有一种比正常女性少一条X染色体的女性,会表现出性腺发育不良,女性化特征不完善,如身材很矮小、没有月经、子宫发育也很差等。

 

2、13三体综合征也称Patau综合征,活婴发病率为1/2000,女性多于男性,患儿母亲平均生育年龄为31岁。患儿表现为小头前额凸出、小眼、虹膜缺损角膜浑浊、嗅觉缺失耳位低唇腭裂、毛细血管瘤、多指(趾)畸形、手指弯曲、足跟后凸右位心、脐疝听力缺陷、肌张力过高及严重精神发育迟滞等患儿多死于儿童早期。

 

3、18三体综合征的活婴发病率为1/4000,女性多见,患者母亲平均生育年龄为34岁。患儿表现为生长迟缓、上睑下垂眼睑畸形耳位低小嘴小下颏皮肤斑点示指超过中指并握紧拳头、并指(趾)畸形、摇篮底足足趾大而短、室间隔缺损脐疝或腹股沟疝、胸骨短、小骨盆和肌张力增高,偶有癫痫发作、严重精神发育迟滞等常死于婴儿早期。

 

4、 猫叫综合症是5号染色体短臂缺失所致。患儿生后数周至数月出现小猫叫样哭声,严重精神发育迟滞,眼间距过远内眦赘皮折叠、短头畸形、满月脸、反先天愚型样睑裂歪曲,小颌肌张力减退和斜视等。

   

所以,染色体多一条或少一条,都会带来严重的后果,有些患者即使正常生长也会对生育造成影响,比如生育率低、流产率很高或者说怀孕率很低。染色体异常看似离我们很远,但其实并不罕见,人群中大约每五百人就可能有一人是染色体易位,而且染色体异常的发生没有性别的差异,男性和女性都有可能出现染色体异常。染色体异常患者很可能会将自己的病遗传给下一代,使下一代也患上染色体异常疾病。染色体异常是无法治疗的,所以染色体异常患者想要生育健康宝宝,只有利用第三代试管婴儿技术对胚胎进行筛查,挑选出没有任何疾病的健康胚胎移植到女性子宫里,避免患者生育不健康孩子情况的发生。

 

目前在去泰国做试管婴儿的人群中,有相当大一部分患者是因为染色体异常而去的,目的就是为了后代优生优育并同时解决生育困难的问题。其实无论是解决染色体多一条或者少一条,还是什么原因导致的异常情况,试管婴儿第三代口述都是最佳方式。第三代试管婴儿技术将夫妻双方的精子、卵子取出体外并在实验室环境进行体外受精,胚胎培养,然后在胚胎植入子宫前,对胚胎的遗传物质进行筛查诊断,判断其是否存在特定异常,淘汰掉有染色体异常的胚胎,选择健康优质胚胎植入子宫,从而获得正常胎儿,达到优生优育的目的。

         

          

第三代试管婴儿技术通过促排卵、取卵取精等方式,在体外完成人工授精,将受精卵在胚胎实验室培育到第5或6天形成具备80-100个细胞的囊胚,从中提取几个细胞,通过PGS/PGD基因筛查诊断技术对胚胎的46条染色体在数目和结构上进行对比,分析胚胎染色体基因是否健康,检查胚胎中是否含有遗传性致病基因。

 

 


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